[00992602]Alport综合征的基因诊断试剂

一、项目概述 　　遗传性进行性肾炎，即Alport综合征（Alport syndrome）是最常见的遗传性肾脏病。对于这一预后严重的遗传性肾脏疾病，目前尚无有效治疗的办法。而肾活检电镜检查是目前确诊该病的重要和唯一的依据，但这种诊断方法技术条件要求高，创伤较大，费用较高。以X连锁显性遗传Alport综合征基因诊断技术方法，正是该项目的创新所在。皮肤活检相对以往视为“金标准”的肾活检电镜检查的确诊方法简便、易行、损伤小，准确且能发现从基因组DNA水平不能发现的剪切突变，而且从外周血淋巴细胞和皮肤成纤维两个途径检测突变，取材方法灵活，经济、省时，易被患者及家属接受，属国际领先水平。 　　二、项目所处阶段及市场预测 　　该项目历经十几年研究、具有国际领先水平，并多次荣获国家等重大项目奖励。 　　目前皮肤活检组织进行抗 5（Ⅳ）单抗等免疫荧光学检查和皮肤成纤维cDNA分析方法已建立，并初步用于临床诊断。皮肤活检方法已得到全国各地包括香港地区医患人员的认可，有大量转诊、会诊患者接受了新方法检测，提高了确认率，其市场前景良好。