[00685577]眼遗传病样本库的建立及初步应用研究
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技术详细介绍
收集眼遗传病先证者及其家系成员的基因组DNA和相关临床资料，建立眼遗传病样本库及致病基因的突变频谱或寻找未知疾病基因。自1996年以来，已收集了1772个眼遗传病家系共2742份基因组DNA样本；分析1个常染色体显性遗传中高度近视伴白内障家系，在3q21.3-q27.2发现了一个中高度近视位点，并发现Y字缝白内障由BFSP2基因突变所致；在一个先天性黑矇家系发现了CRX基因的新突变；在视网膜色素变性变性家系的视紫红质基因中发现了2个新突变和1个已知突变；将GUCA1B和RGS9列为视网膜疾病的候选基因并进行了分析，参与发现结晶样视网膜色素变性变性的致病基因CYP4V2。描述了中国人RB1基因生殖细胞性突变的特点。