[01329200]视网膜变性疾病基因检测技术开发应用与成果转化
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技术详细介绍
已建立了基于高通量测序技术的遗传性视网膜疾病基因诊断方法，并应用于临床诊断，发表视网膜色素变性临床诊断指南 1 项。
建立了用于高通量测序数据库。该数据库针对本课题建立的遗传性视网膜疾病基因高通量测序基因检测方法，整合了公共 SNP 数据库、1000genome 数据库、gnomAD 数据库及本实验室 2900 例全基因外显子组测序数据库。能方便分析处理该遗传性视网膜疾病基因检测 panel 测序数据。
完成 223 例 RP 患者的已知 RP 基因检测，74 例 FEVR 基因检测 。本项目形成了具有自主知识产权的视网膜疾病基因的防治体系，在四川省人民医院进行了临床推广应用，降低出生缺陷发生率，对视网膜疾病的研究及防治具有重要科学价值和临床应用价值，取得了显著社会效益。
本技术在上海交通大学医学院附属新华医院、河南省眼科研究所、四川大学生物治疗国家重点实验室、河南省商丘市第一人民医院等单位进行了技术应用，共完成 250 例视网膜疾病基因检测，取得了良好效果。